Anasayfa / Genel / Down Sendromu Nedenleri, Belirtileri Ve Riskleri

Down Sendromu Nedenleri, Belirtileri Ve Riskleri

Down Sendromu Nedenleri, Belirtileri Ve Riskleri
Down Sendromu Nedenleri, Belirtileri Ve Riskleri

Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri’nde en sık görülen genetik durumdur. İlk olarak 1866’da tanımlanmış ve ilk olarak sendromu tanımlayan John Langdon Down’dan almıştır. Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromunun nedeni, 1959 yılında keşfedilmiştir.

Amerika Birleşik Devletleri’nde Down sendromu her 800 çocuktan birinde, her yıl Down sendromlu 6,000 çocukla birlikte görülür. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık% 85’inin bir yıl yaşadığı ve bunların% 50’sinin 50 yıldan uzun yaşayacağı tahmin edilmektedir. Ulusal Down Sendromu Derneği’ne göre, ABD’de Down sendromlu 350.000’den fazla insan yaşıyor.

Down Sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu, kromozom 21’i içeren üç tip anormal hücre bölünmesinden kaynaklanabilir.

Üç genetik varyasyon şunları içerir:

Trizomi 21– Down sendromlu olguların% 90’ından fazlası trizomi 21’den kaynaklanır. Ekstra bir kromozom (kromozom 21) sperm veya yumurtanın gelişmesinden kaynaklanır. Yumurta ve sperm döllenmiş yumurtayı oluşturmak için birleştiğinde, 21 (ikiden fazla) kromozom 21 vardır. Hücreler bölündüğü için her hücrede ekstra kromozom tekrarlanır.

Mozaik Trisomy 21 – Bu, Down sendromunun nadir bir şeklidir (vakaların% 2’sinden az). Basit trizomi 21’e benzer olmakla birlikte, fark, ekstra kromozom 21’in, bireyin tüm hücrelerinde değil, bazı hücrelerinde mevcut olmasıdır. Bu tip Down sendromu, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır. İsim, normal ve anormal hücrelerin rastgele bir düzeninden (mozaik) gelir. Hücresel mozaikcilikte, karışım aynı tipteki farklı hücrelerde görülebilir; Doku mozaikçiliği ile birlikte, bir hücre kümesi normal kromozomlara sahip olabilir ve başka bir tipte trizomi 21 olabilir.


Translokasyon Trisomy 21-
Bazen (vakaların% 3-4’ünde) kromozom 21’in bir kısmı, bir başka kromozoma (genellikle 13., 14. veya 15. kromozom) kavuşmadan önce veya kavga edilir (transloke edilir). Taşıyıcı (translokasyona uğramış kromozoma sahip olan) 46 yerine 45 kromozoma sahip olacaktır ancak 46 kromozomlu bir kişinin tüm genetik materyallerine sahip olacaktır. Bunun nedeni, fazladan kromozom 21 maddesinin farklı bir kromozom (yer değiştirmiş olan) üzerinde bulunmasıdır. Bir taşıyıcı, ekstra materyale sahip olacak ancak sadece bir kromozoma 21 sahip olacaktır. Taşıyıcı, doğru miktarda genetik materyale sahip oldukları için Down sendromunun semptomlarından herhangi birini göstermeyecektir.

Translokasyon trizomi 21 nedeniyle Down sendromlu bir çocuğa sahip olan çiftler için, gelecekteki gebeliklerde Down sendromu olasılığı artmış olabilir. Bunun nedeni, ebeveynlerden birinin translokasyonun dengeli bir taşıyıcısı olabileceğidir.

Translokasyonu geçirme şansı, yeniden düzenlenmiş kromozom 21’i taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır. Eğer baba taşıyıcı ise, risk yaklaşık yüzde 3, anne taşıyıcı olarak iken, risk yaklaşık yüzde 12’dir.

Tüm Down sendromu vakalarında, ancak özellikle translokasyon trizomi 21’li olgularda, ebeveynlerin risklerini belirlemek için genetik danışmanlık yapmaları önemlidir. Down sendromunun bilinen davranışsal veya çevresel nedenleri yoktur.

Down Sendromu için Risk Nedir?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

Risk faktörleri şunları içerir:

Anne yaşı
Bir kadının yumurta yaşı olarak, kromozomların yanlış bir şekilde bölünmesi riski daha yüksektir. Bu nedenle Down sendromu riski bir kadının yaşıyla artar.

Genel olarak, Down sendromlu bir çocuğa sahip olan çiftlerde, Down sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski (yaklaşık% 1) biraz artmıştır.

Bir taşıyıcı anne
Down sendromu için genetik translokasyon taşıyıcıları olan ebeveynler translokasyon tipine bağlı olarak artmış riske sahiptir. Bu nedenle prenatal tarama ve genetik danışmanlık önemlidir. Down sendromlu kişiler nadiren çoğalırlar. Trizomi 21’li kadınların% 15 ila% 15’i fertildir ve Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski yaklaşık% 50’dir.

Down sendromlu bir çocuğun babası olduğunu gösteren hiçbir kanıt yoktur. Down sendromlu çocukların doğum sıklığı anne yaşıyla artarken, daha yüksek doğurganlık oranları nedeniyle 35 yaşın altındaki kadınlarda daha fazla çocuk doğmaktadır. Down sendromlu çocukların yüzde sekseni, 35 yaşın altındaki kadınlarda doğmaktadır.

Tarama Testi ile Teşhis Testi arasındaki fark nedir?

Bir tarama testi Down sendromunun olasılığını belirlemede yardımcı olacaktır. Tarama testleri kesin cevaplar vermez, daha doğrusu, Down sendromlu bebeğin olasılığının bir göstergesidir. Anormal bir test sonucu bebeğinizin Down sendromu olduğu anlamına gelmez.

Tarama testi ile hedef, Down sendromlu bebeğin riskini tahmin etmektir. Tarama testi pozitifse ve Down sendromu riski varsa, daha fazla test yapılması önerilebilir. Tanı testleri, bebek doğmadan önce Down sendromunu tanımlayabilir.

Obstetrics & Gynecology’nin Ocak sayısında, Amerikan Kadın Hastalıkları ve Jinekologlar Koleji, ilk trimesterde tüm hamile kadınlara Down sendromu taraması öneren kılavuzlar yayınladı.

Tanı testleri daha pahalı olma ve bir dereceye kadar risk alma eğilimindedir; Tarama testleri hızlı ve kolaydır. Bununla birlikte, tarama testlerinin yanlış olma olasılığı daha yüksektir; “yalancı pozitif” (test bebeğin gerçekten yapmadığı zaman bebeğin durumu olduğunu gösterir) ve “yanlış negatifler” vardır (bebek durumu vardır ama test yapmadıklarını gösterir).

Bu Yazımızıda Okuyunuz:  Lupus Hastalığı Nedir Tedavi Yöntemleri Nelerdir

Tarama ve Tanı

Gebelikte Tarama Testleri
Çeşitli tarama testleri Down sendromunun olasılığını belirlemede yardımcı olabilir. Bu tarama testleri kesin cevaplar vermez ancak Down sendromlu bebeğin olasılığının bir göstergesidir.

En yaygın prenatal tarama testleri şunları içerir:

Ultrason
Kan testleri – Ultrason sonuçları kan testleri ile eşleştirilir.

İlk Trimester Ekranı – Bu iki adımlı bir taramadır. Maternal kan iki normal ilk trimester protein için test edilir. Daha sonra, bebeğin boynunun arkasındaki cilt altındaki ense translusens bölgesine bakmak için bir ultrason kullanılır. Bu test gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır.

Dörtlü Marker Ekranı – Anne kanı normal olarak bebeğin kanından, beyninden, omurilik sıvısından ve amniyotik sıvıdan gelen dört madde için test edilir. Bu test gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır.

Üçlü Ekran – Gebeliğin 16. ve 18. haftası boyunca üç maddenin miktarını ölçen bir kan testi yapılabilir: fetüs, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve konjuge olmayan estriol tarafından üretilen alfa-fetoprotein (AFP): plasenta tarafından üretilmiştir. Testin sonuçlarının belirlenmesinde, sağlık hizmeti sağlayıcıları annenin yaşını, kilosunu ve etnik kökenini dikkate alır.

Gebelikte Tanı Testleri
Tarama testleri pozitifse veya Down sendromu için yüksek risk varsa, daha fazla test gerekebilir.

Down sendromunu tanımlayabilen tanı testleri şunları içerir:

Amniyosentez – 15 hafta sonra gerçekleştirilir.
Koryon villus örneklemesi (CVS) – 9. ve 14. haftalar arasında yapıldı.
Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS) – 18. Haftadan sonra gerçekleştirildi.

Yenidoğanlarda Teşhis Testleri
Doğumdan sonra, ilk tanı genellikle bebeğin görünümüne dayanır. Karakteristik Down Sendromu özelliklerinin bir kısmı veya tamamı mevcutsa, sağlık hizmeti sağlayıcısı bir kromozomal karyotip testi yapılmasını isteyecektir. Ekstra bir kromozom 21 varsa, tanı Down sendromudur.

Test etmenin veya test etmenin nedenleri nelerdir?

Test etme veya test etmeme nedenleri kişiden kişiye ve çiftten çifte değişir.

Testleri yapmak ve tanıyı doğrulamak size belirli fırsatları sunar:

Özel ihtiyaçları olan bir çocuk için planlamaya başlamak
Beklenen yaşam tarzı değişikliklerini ele almaya başlayın
Destek gruplarını ve kaynaklarını tanımlayın

Down Sendromunun Belirtileri

Down sendromu belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Ruhsal ve bedensel gelişmeler genellikle Down sendromlu kişilerde durumları olmayanlara göre daha yavaştır. Down sendromu ile doğan bebekler ortalama büyüklükte olabilir, ancak yavaş yavaş büyür ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha küçük kalırlar.

Down sendromunun bazı yaygın fiziksel belirtileri şunlardır:

Göze yukarı doğru eğimli düz yüz
Kısa boyun
Anormal şekilli kulaklar
Çıkıntı dil
Küçük kafa
Elin avucundaki nispeten kısa parmaklarla derin kırışıklık
Gözün irisindeki beyaz lekeler
Kötü kas tonusu, gevşek bağlar, aşırı esneklik
Küçük eller ve ayaklar

Down sendromlu hastalarda sıklıkla bulunan çeşitli sağlık koşulları vardır ve bunlar arasında şunlar bulunur:

Doğuştan kalp hastalığı
İşitme sorunları
Tıkanmış ince bağırsak veya özofagus gibi bağırsak problemleri
Çölyak hastalığı
Katarakt gibi göz problemleri
Tiroid disfonksiyonları
Iskelet sorunları
Demans – Alzheimer’e benzer
Bulaşıcı hastalıklar – bağışıklık sistemlerinde anormallikler nedeniyle, çocuklar pnömoni gibi daha bulaşıcı hastalıkları daraltabilir

Tedavi
Down sendromu için tıbbi tedavi yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu çocuklar bebeklik döneminde başlayan erken tıbbi yardım ve gelişimsel müdahalelerden yararlanabilir. Down sendromlu çocuklar konuşma terapisi, fizik tedavi ve mesleki terapiden yararlanabilirler. Okulda özel eğitim ve yardım alabilirler.

Prognoz
Down sendromlu insanlar için genel sağlık ve yaşam kalitesi son yıllarda büyük ölçüde gelişmiştir. Birçok yetişkin hasta daha sağlıklı, daha uzun yaşamakta ve erken müdahale ve tedavi nedeniyle toplumda daha aktif olarak yer almaktadır.

Başa Çıkma Becerileri
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu keşfetmek korkutucu ve zor olabilir. Ne bekleyeceğinizi bilemezsiniz ve engelli bir çocuğa bakmakta endişelenebilirsiniz.

Bu yeni durumla başa çıkmada üç eylem yardımcı olabilir:

Profesyonellerden oluşan bir ekip kurun –Çocuğunuz için en iyi bakımı sağlamak için sizinle birlikte çalışmaya güvenebileceğiniz bir sağlık hizmeti sunucusu, öğretmen ve terapist ekibini bulun.

Diğer aileleri aramak – Down sendromlu çocukla benzer deneyimleri olanlardan destek almak çok faydalı olabilir. Bu destek grupları yerel hastaneler, doktorlar, okullar ve İnternet aracılığıyla bulunabilir.

Down sendromu hakkındaki efsanelere inanmayın – Son yıllarda Down sendromu olan kişilerle büyük adımlar atılmıştır. Çoğu aileleriyle birlikte yaşar, ana okullara gider ve yetişkin olarak çeşitli işler yapar. Down sendromlu insanlar yaşamları tatmin edebilir.

 

Down Sendromu Nedenleri, Belirtileri Ve Riskleri sayfası 15/05/2019 22:10:58 tarihinde 14729 numarası ile oluşturulmuştur.

 

Bir önceki yazımız olan Gebelikte Fıtık Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi ve Önlenmesi başlıklı makalemizde Fıtık Belirtileri, Fıtık Nedenleri ve Fıtık önlenmesi hakkında bilgiler verilmektedir.

Hakkında admin

İlginizi Çekebilir

Gıda Alışverişi Yaparken Nelere Dikkat Etmelisiniz?

Yaşamak için beslenmeye, beslenmek içinde sık sık markete gidip alış veriş yapmamız gerekiyor. Peki bilinçli …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Wordpress Tema indir
|
krediler bankalar kombi bakımı | kombi servisi | arapça sözlük | arapça türkçe çeviri | uygun krediniz | banka şubeleri | finansbank internet bankacılığı
akbank müşteri hizmetleri | ziraat bankası internet bankacılığı | ziraat internet bankacılığı | finansbank internet bankacılığı | en uygun ihtiyaç kredisi | ruya yorumları tabirleri